第三代试管婴儿染色体是怎么筛查的？什么时候做？

染色体一般是指因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病，是最常见的遗传病。有数据指出,染色体病占早孕期流产的50%、死产的0.8%，新生儿死亡的0.6%，活产新生儿的1%~2%，一般人群的发病率为0.5%。目前针对染色体疾病，很多人都会选择第三代试管婴儿技术来进行基因筛查，从而筛查染色体疾病，避免后代患病。

第三代试管婴儿”的专业名称叫做“胚胎植入前遗传学检测”(Preimplantation Genetic Testing，PGT)，是指对于有遗传性出生缺陷生育高风险的夫妇，通过体外受精，并应用细胞和分子遗传学技术进行检测，选择正常胚胎移植入母体子宫。

我们的胚胎学家会把需要做“第三代试管婴儿”病人的精子和卵子在体外进行受精，然后将受精卵放在Time-lapse 胚胎培养箱内进行培养。这种培养箱可是世界上最先进的胚胎培养系统啦，它不但可以给胚胎宝宝们提供非常稳定非常健康的生长环境，而且它还可以像摄影机一样将胚胎宝宝们生长的过程拍摄下来。

当胚胎成长到囊胚阶段的时候，就可以做PGT胚胎活检啦，这可是做“第三代试管婴儿”非常关键的一步，我们的胚胎学家会在显微镜下操控一根比头发丝还细的活检针，从囊胚表面吸取3-5个滋养层细胞活检。由于滋养层细胞主要形成绒毛组织，不直接参与胎儿结构的形成，所以，这种操作对胚胎的损伤是可以忽略不计的。而且我们做PGT胚胎活检的胚胎学家都有着娴熟的手法和丰富的临床经验，您大可放心。

活检完之后，我们会让胚胎宝宝们先冷冻冬眠起来。活检下来的滋养层细胞，我们会送去检测23对染色体，检测过程大概需要一个月的时间。如果检测结果是正常的，我们就会复苏唤醒胚胎宝宝，将胚胎宝宝送入妈妈的子宫，从此胚胎宝宝就在妈妈的肚子里幸福的成长啦。

通过一系列的基因筛查技术,针对性的进行筛查,比如泰国试管婴儿基因筛查技术有PGD、aCGH、SNP等技术之分,而不同的技术所针对的重点不同,再者通过3天5对/23对染色体,或者是5天5对/23对染色体筛查来进行常见染色体疾病筛查。今天试管婴儿生殖专家就和大家讲讲关于染色体筛查的问题。

3天5对

最保守，风险最低，可以尽可能多的知道胚胎性别和染色体情况，剩余可移植胚胎多;损伤相对第五天较大，第三天知道结果后继续培育到第五天移植或者冷冻(自选);成功率相对稍低，由于胚胎处于初级阶段，有可能误判，准确率不高，由于5对筛查技术的限制，其他染色体情况未知，当天出结果可新鲜移植; 卵泡少需要选择的可以考虑。

3天23对

相对保险，尽可能多的知道胚胎性别和染色体情况，适合又想选择又想全筛，剩余可移植胚胎少;损伤相对第五天较大，第三天抽细胞检测后继续培育等结果出来了再移植或冷冻(自选);成功率适中，由于胚胎处于初级阶段，有可能误判，准确率不高，1-2天出结果，可以新鲜移植;卵泡少或适中的可以考虑 。

5天5对

风险较高，需要发育到孵化中囊胚级别以上才可以拿去检测，可以检测的胚胎个数不多，剩余可移植胚胎少;损伤相对第三天较小，当天出结果后移植或冷冻(自选)，可新鲜移植;移植成功率相对较高，由于胚胎处于囊胚阶段可抽取的细胞数多，准确率高，但是由于5对筛查技术的限制，其他染色体情况未知;卵泡多和适中可以考虑。

5天23对

风险最高，需要发育到孵化中囊胚级别以上才可以拿去检测，可以检测的胚胎个数不多，剩余可移植胚胎少甚至没有(大龄40岁以上);损伤相对第三天较小先冷冻可检测胚胎，等1-2天出结果后舍弃不正常胚胎，不可新鲜移植只能冷冻移植;移植成功率最高，由于胚胎处于囊胚阶段可抽取的细胞数多，准确率高;卵泡多和适中可以考虑。

生殖专家推荐：5天23对

技术准确率：23对 > 5对

移植成功率：5天23对 > 5天5对 > 3天23对 > 3天5对

剩余胚胎个数：3天5对 > 3天23对 > 5天5对 > 5天23对

风险指的是是否有胚胎可以移植;

损伤只是针对于发育速度，影响不到宝宝身体健康和智力;

3天抽细胞筛查的技术相对于第五天损伤大一些，但是在合理范围内尽可能小的损伤，大部分胚胎能继续发育，只有少部分质量不好的会停育。

5对和23对筛查都可以筛查哪些病?5对染色体筛查除了检测X和Y两种性别染色体外，再检查13，18，21这三种智障问题染色体，比如：13三体综合症，又名Patau综合症。主要特征是：生长发育明显迟缓和智力发育差，重度小头畸形等。18三体综合症，又名Edward综合症，主要特征：生长发育障碍，肌张力亢进，呈特殊的握拳式。21号则是唐氏综合症，也是我们各位准妈妈怀孕三个月时都要查的一种先天愚型病症。

23对染色体筛查将对已经发育成囊胚的胚胎进行46条(22对+X+Y)染色体进行全部检测, 对染色体结构、数目的检测和筛查，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达百种。