体外受孕，基因诊断/筛查以及试管流程常见问题

体外受孕(IVF)

在女性自然週期下，女性每月在卵巢内会有数个卵泡生长，每月会排出一颗成熟的卵子，卵子会进入输卵管，若卵子在输卵管内与精子结合，受精卵会从输卵管到达子宫腔，著床并成功怀孕。

体外受孕(IVF)

体外受孕就是于体外受精及体外培养。因为卵子与精子是在体外受精，且受精后的胚胎是在实验室的培养皿内培养3至5天，胚胎分裂后再植入回母体内，使其著床发育成胎儿。

体外受孕通常适用于：

输卵管/腹膜问题，例如：输卵管阻塞或黏连

多次IUI失败

子宫内膜异位症

严重男性问题，如精液质量欠佳或经外科手术取精

原因不明之受孕失败

胚胎植入前基因诊断/筛查

Preimplantion Genetic Diagnosis/ Screening

胚胎植入前遗传学诊断(PGD) (preimplantation genetic diagnosis) 或植入前染色体异常筛查(PGS) (preimplantation genetic screening)

PGS和PGD目的都是用于筛查胚胎的健康状况，进行PGS/PGD遗传学疾病的筛查和诊断， 在胚胎植入著床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构进行细胞遗传学或分子遗传学检查，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常，如果确定胚胎没有遗传性疾病，再将这个胚胎移植入母体的子宫内，以达到优生优育的目的，大大减少了选择性人工终止妊娠那些带有该基因的胚胎的需要。

比如说：

巴陶氏综合症、爱德华综合症、唐氏综合症等疾病等，即可通过此类诊断直接发现。

PGD/PGS的流程

从培养至第五天的囊胚中抽取数个细胞作分析。用第五天的胚胎做活检是为了减低出现镶嵌现象的机会及能够提供较多脱氧核酸(DNA)量进行分析。

基因测序技术(NGS)(Next Generation Sequencing)

即胚胎植入前遗传学基因染色体筛查，是试管婴儿PGS/PGD技术的升级和最新成果，属于新一代基因测序的范畴。

流程

NGS基因测序技术的检查报告需时7-14天的时间，需要选择冻胚移植来配合，

待NGS检查结果出来后再进行囊胚移植。

新一代测序技术NGS会带来一个更准确的检查结果，试管婴儿成功率亦会得到更大程度地提升。

PGD/PGS的适应人群

通常以下5类人士可能会受益于PGS/PGD技术：

年龄较大的女性(35岁或以上)

惯性流产的女性(连续3次或以上的流产)

多次著床/受孕失败的女性

单一基因缺陷的遗传疾病筛查

染色体平衡易位的携带者

1试管婴儿流程

1.促发排卵、监察卵泡、诱导排卵

首先了解体内雌荷尔蒙水平，诱导排卵需要体内有必须的雌荷尔蒙水平，卵泡有必须有一定程度的发育。

2.抽取卵子手术

经阴道超声波引导下取卵需要全身麻醉，在无痛的状态下取卵，取卵需时大概要20分钟左右。

3.精液处理

当女性进行取卵手术的同时，男性进行取精，一般通过手淫的方式收集精液，送至实验室，精液经过特殊的洗涤过程后，与卵子结合。

4.胚胎植入前遗传或染色体异常诊断或筛查

将精子与卵子培养成受精卵到细胞期的胚胎，再进行PGS/PGD/NGS技术，用于了解胚胎对遗传疾病的健康状况，在胚胎植入著床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构进行细胞遗传学或分子遗传学检查。

5.胚胎移植手术

移植过程一般只需要5、6分钟的时间，整个过程无痛，不需要注射麻醉药。医生会使用特製导管经阴道进入子宫内，将胚胎放入适合著床的位置(此举可避免宫外孕)。

6.验孕

移植后卧床休息8-10天的时间，便可进行抽血验孕。

2试管婴儿常见问题

1.怎样知道自己是否适合进行试管婴儿?

医院建议如有意进行疗程，需提前在居住地先进行身体检查，以便医生评估赴泰国前制定初步疗程计划，如发现问题可在前往泰国前，进行身体调理，再安排赴泰。

2.试管婴儿的成功率?

影响成功率主要因素于年龄、卵子及精子品质、胚胎的质量、子宫内膜的情况、心理因素、医生的经验及促排卵移植方案等，而有一定的影响。

3.试管婴儿流程需要的时间?

一个完整试管婴儿疗程进行週期大约3週，因应身体情况不同，用药和程序而有所不同。